Геномы и наша наследственность

Известно, что последовательность ДНК человека раскодирована почти  на 100 процентов. Однако остаются  пробелы, заполнение которых слишком дорогостояще. Но, как всегда, главное, это система! И она, система, способная делать из генетических данных медицинские и научные выводы, уже отработана. Их расшифровка ведется в мире все возрастающими темпами. И в Молдове в том числе.

Об этом нам засвидетельствовал доктор хабилитат биологии Н.И. Барбакару, профессиональная деятельность которого началась в Московском институте молекулярной биологии АН СССР. С 1985 г. он работал во вновь созданном Институте генетики Молдовы. В перестроечное время  ему не повезло, и не только ему: институт за 5 лет потерял более половины сотрудников. Чтобы реализовать себя, Николай Иванович с 1991 г. периодически работал по приглашению в лабораториях Бельгии и Франции. Там он продолжил исследования по распознаванию генов, контролирующих репродуктивную систему растений. В декабре 2005 г.,  после объединения с институтом физиологии растений, в Кишиневе был создан новый НИИ - генетики и физиологии растений. Это сегодня самый крупный по численности институт в системе АН страны, а профессор на конкурсной основе был назначен директором, совмещая исследовательские  изыскания  с административной работой. Как он говорит, кто, если не мы?

.

Николай Иванович, клонирование и прочие биологические чудеса - это тема для модных дискуссий или нечто большее?

Не надо путать клонирование гена и клонирование человека. Это совершенно разные вещи. Генная инженерия возникла как прикладной аспект молекулярной генетики, поэтому для того, чтобы изучить один ген, мы должны его размножить, клонировать. Это дало абсолютно новые и весьма полезные знания. Так что для кого-то это и дискуссии, а для меня – жизнь. Без такой генной инженерии мы никогда бы не расшифровали структуру генома человека. Мне посчастливилось выяснить ряд проблем, которые сегодня особенно актуальны в мире. Это организация тех генов, которые сейчас контролируют воспроизводство организмов в целом. А на основе репродуктивной системы можно узнать о будущем здоровье будущих поколений.

Кстати о здоровье. Биология, генетика, медицина. Как все это связано на практике?

Зная практически всю последовательность трех миллиардов букв-нуклеотидов генетического кода нашей ДНК, мы можем вплотную заняться генетическими отклонениями, встречающимися у человека. Работа по идентификации генов теперь может длиться месяцы и дни, а не годы, как раньше. Но главная задача практической медицины заключается теперь в том, чтобы, владея информацией, какие именно гены работают неправильно или вызывают нарушения, научиться их исправлять. Ученым понадобится пройти еще долгий путь к пониманию того, как, строя и поддерживая наше тело, взаимодействуют между собой белки (они же протеины) - сложные молекулы, построенные по генетическим "шаблонам" ДНК. И все же наработки в области биомедицины у нас есть.

Кто больше заинтересован в выявлении «плохих» генов – потенциальные больные,  медики или биологи?

Все! Изучение генетической опасности означает, что на уровне ДНК можно выявить мутантные Alele (альтернативное выражение генов,  их форма активности) данного гена в геноме человека, которые ведут к конкретным рискам. Мы сотрудничаем с клиниками. Для генетиков важно, как генетический фактор ускоряет определенную патологию? Есть реальные результаты исследований заболеваний сердечно-сосудистой системы. Интерес больного, да и здорового человека в том, что его семейный врач будет осведомлен  о генетическом дефекте пациента, и будет назначать метод лечения без проб и ошибок, а сразу «в яблочко»…

Что-то уже делается или биогеномедицина у нас только в виде прожектов?

Конечно, делается. Много прогрессивных врачей заинтересовано в генетических исследованиях. Но мы никому ничего не навязываем. К пациенту сохраняется этическое отношение. Главное, он должен знать, что его обследуют на высшем уровне, а если обнаружатся проблемы, его предупредят. Пациент сам решает, нужно обследоваться его детям или нет. Уже сейчас много семей, желающих  узнать, есть ли у них в роду опасная болезнь, которая может передаться по наследству, и как ее можно избежать или хотя бы «смягчить удар».

В этом аспекте что-то делается в условиях вашей лаборатории молекулярной организации генома и экспрессии генов?

Для такого рода разработок необходимы высокоэффективные молекулярные маркеры, позволяющие выявить генетический риск к сердечно-сосудистым, ревматологическим, невропатологическим и раковым заболеваниям. Да, нам удалось выявить генетический риск к ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда и артериальной гипертонии в результате молекулярного анализа генома. Кроме того, проведены исследования, позволяющие определять генетический риск к ревматоидному артриту. Более того, эти исследования показали, что данные болезни можно прогнозировать в раннем возрасте.

Кажется, у нас появилась и биоинформатика? Что это такое? Да, уже не первый год мы работаем с математиками. А в мире подобное сотрудничество ведется около 13 лет. Математическое моделирование помогает нам выявить реакцию организма, который сам защищается  от различных излучений (ультрафиолетовых, радиационных и т.д.). Это означает, что существует специальный ген, защищающий в определенных  условиях сам себя. Биоинформатика как бы прогнозирует поведение организма в экстриме и просчитывает причины неспособности выжить, т.е. предельно допустимые возможности этих генов. Опыты, естественно, проводятся на уровне низших организмов (бактерии, дрожжи), а моделирование осуществляется за счет работы несущих групп генов.

Профессор, как вы полагаете, таланты и пороки передаваются по наследству?

Доказано, что какой-то негативный или положительный ген может быть очень активен, но при определенных условиях он способен "молчать". Поэтому утверждать, что криминогенность или гениальность полностью передаются по наследству,  я не могу. Это сложный вопрос, включающий в себя миллионы комбинаций. Сейчас ученые и общество больше возлагают надежды на возможность применения результатов секвенирования (определения нуклеотидной последовательности) генома человека для лечения и, прежде всего, профилактики генетических заболеваний. Впрочем, массового использования генной терапии в ближайшем будущем вряд ли стоит ожидать. Хотя в мире успешные примеры такого рода уже есть: удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным  иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.

Д-р Барбакару, существует ли генетический прогноз для человечества? В глобальном масштабе этого, конечно, никто в мире не сделает. И не надо, наверное. Но знание - сила. После создания в 1990 г. Международной организации по изучению генома человека (HUGO) и с самого начала работ по геномному проекту ученые договорились об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников, независимо от их вклада и государственной принадлежности. На базе этих данных возникло много стратегий для определения наследственных болезней, для выявления генетической предрасположенности к кардиологическим, онкологическим, заболеваниям нервной системы, болезни Альцгеймера, мышечной дистрофии, раку молочной железы и яичников. Структуры этих генов расшифрованы, а сами они клонированы. Знание геномов бактерий, дрожжей и т.п. дает биологам-эволюционистам уникальную возможность сравнения не отдельных генов или их ансамблей, а целиком геномов. Эти гигантские объемы информации только начинают осмысливаться, и нет сомнений, что нас ждет появление новых и новых концепций в биологической эволюции.

Татьяна Добрынина.
На снимке: ученый-генетик Н.Барбакару.
Фото автора.